総合検査のご案内

ALL ROUND INSPECTION GUIDE

ほ
2989	ポルフォビリノゲン (尿)
[3J065]

採取量(mL)	蓄尿3.0	(43) 褐色ポリビン
提出量(mL)	－
容器	(43)褐色ポリビン
保存方法	冷　遮

検査方法	比色法（Ｍａｕｚｅｒａｌｌ－Ｇｒａｎｉｃｋ法
基準範囲	2.0mg/day以下
実施料	191
判断料	34　尿便
所要日数	6~9日
備考	蓄尿した尿の一部を提出して下さい。必ず一日蓄尿量を記入して下さい。
検体安定性

臨床意義	δ-アミノレブリン酸（δ-ALA）は、体内でALA合成酵素（ALAS）によって合成される。次いで、2分子のδ-ALA はALA脱水酵素（ALAD）の働きで縮合してポルフォビリノ-ゲン（PBG）となり、さらにいくつかの合成酵素の働きを経てポルフィリン体（ウロポルフィリノ-ゲン、コプロポルフィリノ-ゲン、プロトポルフィリノ-ゲン）の合成が進む。そして鉄を組み込んでヘムができ、グロビンに結合して、ヘモグロビンが生成される。これらの反応で、ヘムの産生が低下するとALASの活性化にフィ-ドバック制御が働いて、δ-ALAが増加する。鉛中毒症ではALAD の活性が低下するため、δ-ALAは増加してもPBGは増えなく、ポルフィリン症ではPBGも増加して、尿中に大量に排泄されるので鑑別診断に用いられる。また、各ポルフィリン体の代謝異常を示す疾患では合成酵素の遺伝子解析やポルフィリン体の血中・尿中の測定を要する。
関連項目	鉛・δ－アミノレブリン酸・ウロポルフィリン・コプロポルフィリン（尿）・赤血球プロトポルフィリン

臨床意義

δ-アミノレブリン酸（δ-ALA）は、体内でALA合成酵素（ALAS）によって合成される。次いで、2分子のδ-ALA はALA脱水酵素（ALAD）の働きで縮合してポルフォビリノ-ゲン（PBG）となり、さらにいくつかの合成酵素の働きを経てポルフィリン体（ウロポルフィリノ-ゲン、コプロポルフィリノ-ゲン、プロトポルフィリノ-ゲン）の合成が進む。そして鉄を組み込んでヘムができ、グロビンに結合して、ヘモグロビンが生成される。これらの反応で、ヘムの産生が低下するとALASの活性化にフィ-ドバック制御が働いて、δ-ALAが増加する。鉛中毒症ではALAD の活性が低下するため、δ-ALAは増加してもPBGは増えなく、ポルフィリン症ではPBGも増加して、尿中に大量に排泄されるので鑑別診断に用いられる。また、各ポルフィリン体の代謝異常を示す疾患では合成酵素の遺伝子解析やポルフィリン体の血中・尿中の測定を要する。